写于 2018-09-30 04:12:11| 澳门娱乐凯旋门官网| 澳门娱乐凯旋门网址

Chuck Bednar for redOrbit.com - @BednarChuck一种特征是青春期延迟或缺乏以及因嗅觉而受损的病症与一种在血管和脑线形成中起关键作用的分子有关

这发表在周一发表的新的临床研究期刊上

据美国国立卫生研究院(National Institutes for Health)称,这种病症被称为卡尔曼综合症,是一种低促性腺激素性性腺功能减退症,每10,000到86,000人中就有一人受到影响

现在,伦敦大学学院和米兰大学的研究人员报告说,他们可能已经发现导致这种疾病发生的遗传缺陷

研究了一对患有卡尔曼综合症的兄弟,他们发现有一个缺陷阻碍了SEMA3E分子的正常运作

已经发现SEMA3E可以保护调节有性生殖的神经细胞,并且这些神经细胞在迁移到大脑之前在发育中的胎儿的鼻子中生长

一旦它们到达大脑,它们就会产生促性腺激素释放激素(GnRH),这是一种刺激青春期所需的物质

作者发现,这些产生GnRH的神经细胞无法在迁移过程中存活,除非SEMA3E在那里保护它们

SEMA3E是关键因为UCL和米兰大学团队使用外显子组测序和计算模型的组合来检测两兄弟的突变,然后继续验证组织培养以及缺乏SEMA3E的小鼠的效果

作者写道,他们的研究“揭示了SEMA3E作为神经营养因子的前所未有的作用”,对于GnRH神经元的发育至关重要

此外,他们表示他们的研究结果将“促使Kallmann综合征患者直接进行SEMA3E突变筛查”,导致更多地使用外显子组测序来研究该病症背后的遗传学,并作为研究GnRH神经元发育和缺陷的起点

“通过结合临床和实验室方法,我们能够远远超出简单地识别可能与特定疾病相关的'候选'基因,”资深作者Christiana Ruhrberg教授说

“许多遗传学研究都依赖于成千上万患者的统计学相关性,因此难以研究Kallmann综合征等罕见疾病

”“我们设法用两个兄弟的血液样本确认遗传原因,这两个兄弟的病情相隔两年,”她补充道

“通过重建突变并在组织培养中的神经细胞中测试它们,并通过检查出生时没有在两兄弟中突变的基因的小鼠,我们发现具体证据显示这些突变实际上是如何引起这种情况的

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